Муковісцидоз – це що за хвороба

Батьки приходять у відчай, коли їх дитині ставлять діагноз муковісцидоз. Хвороба невиліковна і потрібно багато сил і мужності, щоб займатися малюком. На жаль, не всі батьки готові до цього і молоді сім’ї розпадаються. Сучасна медицина і зусилля батьків допомагають продовжити життя дитині, роблять його соціально активним під час такої важкої хвороби.

Форми кістозного фіброзу

Лікар оглядає дитину з кістозним фіброзом

Муковісцидоз – це що за хвороба, ніж так небезпечна? Чому часто вражає дітей? Кістозний фіброз або муковісцидоз – страшна генетична хвороба, яку викликає дефектний ген у ДНК батьків. Самі носії не здогадуються про існування патології і не хворіють. Їм мають до 5% населення європейської раси. При зачатті гени передають дитині обоє батьків. Коли у мами і тата є схильність до муковісцидоз, то, можливо, що малюк захворіє. Ймовірність хвороби близько 25% – можуть передатися гени і без змін.

Що таке муковісцидоз? Це невиліковна спадкова хвороба, яку викликає мутація гена, відповідального за в’язкість слизу, виділюваної організмом. Порушується робота багатьох важливих систем. Коли людина здорова, залози організму виробляють секрет, що допомагає нормальному функціонуванню. Це слиз, що сприяє правильній роботі легенів, органів травлення, статевої сфери. При муковісцидозі вона стає в’язкою, не може нормально виводитися з організму. Розрізняють форми хвороби:

  • бронхо-легеневу;
  • кишкову;
  • змішану.

Бронхо-легенева

Муковісцидоз – це що за хвороба, чому вражає органи дихання? Коли людина здорова, легкі виробляють слизовий секрет. Під час дихання з мокротою з організму виводяться шкідливі бактерії, частинки пилу. При муковісцидозі в’язка слиз створює пробки, закупорює бронхи. Висновок секрету утруднений, бактерії починають розмножуватися, приводячи до інфекцій. Генетичне захворювання муковісцидоз часто закінчується летальним результатом якраз через інфекцій. Небезпеку становлять навіть респіраторні хвороби.

Хворого на муковісцидоз супроводжують пневмонії і бронхіти, нескінченний кашель. Порушення виведення слизу, закупорка бронхів і хронічна пневмонія приводять з високою ймовірністю до виникнення серйозних захворювань. При муковісцидозі часто зустрічаються:

  • легенева недостатність;
  • пневмосклероз;
  • серцева недостатність;
  • легенева кровотеча;
  • пневмоторакс.

Дитина проходить курс лікування

Кишкова

Відведення слизу відіграє величезну роль у функціонуванні органів травлення. Завдяки виділенню секрету нормально працює печінка, підшлункова залоза, перетравлюється їжа. У хворих на муковісцидоз більш в’язка слиз створює пробки, що перешкоджають роботі органів. Перестає виділятися жовч, ферменти підшлункової залози. Їжа не перетравлюється, з’являються запори, вражається печінка, розвивається панкреатит.

При муковісцидозі в організмі відбуваються процеси гниття, які супроводжуються газоутворенням, смердючими каловими масами. У немовлят погано перетравлюється грудне молоко, стілець стає маслянистою, з неприємним запахом. Апетит підвищений, а збільшення у вазі не спостерігається. Дефекація при муковісцидозі учащенная, можливо випадання прямої кишки. У старшому віці при хвороби з’являються проблеми з жуванням, тому що зменшене виділення слини.

Змішана

Оскільки при муковісцидозі все уражається система виділення секрету, рідко зустрічаються окремо хвороби легенів або органів травлення. Частий тривалий кашель, хронічний бронхіт і пневмонія поєднуються з порушеннями стільця, різким зменшенням ваги. У дорослих муковісцидоз супроводжується безпліддям. У чоловіків зникають сперматозоїдів в насінній рідині, а у жінок, з-за підвищеної в’язкості секрету, обмежена можливість їх переміщення. При хвороби погіршується потовиділення, що приводить до зневоднювання, судом.

Дитина з муковісцидозом займається лікувальною гімнастикою

Симптоми захворювання у дорослих

Муковісцидоз – це що за хвороба, і за якими симптомами можна її визначити? У дорослих ознаками захворювання є:

  • нескінченний кашель;
  • задишка;
  • прискорене серцебиття;
  • потовщення пальців;
  • поява поліпів у носі;
  • втрата свідомості;
  • задуха;
  • підвищення температури;
  • деформація грудної клітки;
  • погіршення потовиділення;
  • втрата ваги;
  • запори, діарея;
  • болі в животі.

Для муковісцидозу характерні не тільки окремі симптоми, але і наявність багатьох хвороб. Захворювання протікають окремо або кілька одночасно, зустрічаються в легкій і важкій формі. Часто спостерігаються:

  • панкреатит;
  • хронічна пневмонія;
  • холецистит;
  • хронічний бронхіт;
  • легенева недостатність;
  • пневмосклероз;
  • гайморит;
  • хвороби сечостатевої системи;
  • безпліддя;
  • імпотенція;
  • емфізема;
  • синусит.

Ознаки муковісцидозу у дітей

Педіатр оглядає немовляти

Хвороба з перших днів життя малюка характеризується постійним кашлем. В’язка слиз забиває дихальні шляхи, заважає нормальному диханню, не піддається відкашлюванню. Виникають пробки сприяють розвитку хвороботворних мікробів. Інфекції, сепация при муковісцидозі призводять до появи у малюків бронхіту, пневмонії. Діти відстають у розвитку тіла, з’являються напади задухи, непритомність. На розумовому розвитку хвороба не відображається.

При годуванні немовлят із-за порушення вироблення ферментів не переробляється грудне молоко. Малюк постійно хоче їсти, а вага не додається. Ще гірше проявляється муковісцидоз у новонароджених при штучному вигодовуванні. Хвороба супроводжується:

  • порушенням стільця;
  • підвищеним газоутворенням;
  • здуттям живота;
  • випорожненнями з неприємним запахом;
  • зниженням ваги;
  • блюванням;
  • блідістю шкіри;
  • появою на шкірі кристалів солі.

Діагностика хвороби

Аналіз на муковісцидоз

Перший аналіз на муковісцидоз роблять у пологовому будинку. Це є обов’язковою процедурою для всіх новонароджених. Після появи на світ на четвертий день беруть кров на аналіз з п’яти і визначають рівень ферменту підшлункової залози. Якщо показники підвищені, роблять потовую пробу – головний аналіз, який підтверджує хвороба. Жінка під час вагітності може зробити аналіз ДНК на виявлення муковісцидозу. Для цього з восьмий по десятий тиждень вагітності роблять забір навколоплідних вод. Скринінг необхідний у випадку, коли в сім’ї вже є хворі.

У немовлят муковісцидоз діагностують за змістом в калі жирних кислот, хімотрипсину – ферменту соку підшлункової залози. У міру зростання малюка проводять діагностику з метою уточнення ступеня ураження органів муковісцидозом. При хворобі періодично роблять:

  • рентген грудної клітки;
  • флюорографію;
  • спирометрические виміри;
  • перевірку гемоглобіну крові;
  • посіви мокротиння;
  • бронхоскопію;
  • вимірюють насичення крові киснем.

Потовая проба на муковісцидоз

Це дослідження є найточнішим при діагностиці хвороби. Дитині вводять підшкірно спеціальний препарат – Пілокарпін, який провокує сильне потовиділення. Стерильною серветкою збирають виділилася рідина. При аналізі на муковісцидоз визначають кількість солей в пробі. У здорового малюка вміст не повинен перевищувати 60 ммоль/л.

Лікування кістозного фіброзу

Проведення лабораторного дослідження

Сучасна медицина не знає методів повного лікування муковісцидозу. Тільки спостереження у лікаря, увага з боку родичів і власне бажання здатні продовжити хворому життя. Важливим є виключення можливості зараження інфекційними хворобами. При виникненні необхідно оперативне лікування. При хворобі періодично проводять аналізи, здійснюють терапію, дотримуються дієту. Головними завданнями боротьби з хворобою є:

  • розрідження мокротиння для полегшення дихання;
  • боротьба з інфекціями;
  • регулювання роботи системи травлення.

Величезне значення при лікуванні відіграє позитивний настрій хворого, бажання бути соціально активним. При хворобі рекомендують щоденні заняття дихальною гімнастикою, виконання вправ, що сприяють виведенню слизу. При муковісцидозі вітаються заняття спортом. Корисними є:

  • вправи на розтяжку;
  • заняття бігом;
  • плавання;
  • активна ходьба;
  • їзда на велосипеді;
  • кінний спорт.

Дієтотерапія

Оскільки хворі на муковісцидоз часто володіють підвищеним апетитом, але при цьому мають невелику масу тіла потрібно відрегулювати харчування. Особливих обмежень у харчуванні немає. Їжа повинна бути калорійною, не можна виключати з раціону цукор, обов’язково заповнювати втрати солі. Харчування має бути дробовим. У раціон необхідно включити:

  • м’ясо;
  • яйця;
  • молочну продукцію;
  • овочі;
  • фрукти;
  • горіхи;
  • сухофрукти;
  • каші;
  • всі масла;
  • рибу;
  • вітамінні комплекси.

Лікувальна гімнастика при муковісцидозі

Лікарські засоби

Лікування муковісцидозу, призначенням лікарських препаратів і визначенням дозування повинен займатися тільки лікар. Три важливі напрямки впливу на хворобу:

  • Боротьба з інфекціями. Вчасно проведений курс лікування антибіотиками допомагає уникнути смерті. Застосовують у вигляді інгаляцій, уколів, таблеток Амікацин, Оксацилін, Миронем – в залежності від висіяних бактерій.
  • Розрідження мокротиння. З цим завданням справляються муколітики – Флуимуцин, Пульмозим, Амброксол.
  • Регулювання травлення за допомогою ферментів підшлункової залози і жиророзчинних вітамінів – А, Е, К, Д.

Відео: як подолати муковісцидоз і продовжувати жити далі

Загрузка...